ELL P\u00e4ivi Vanhapelto ja ELL Anu Lappalainen<\/em><\/p>\n Etenev\u00e4 verkkokalvon surkastuma (PRA)<\/strong> PRA:han ei ole hoitoa, mutta tutussa ymp\u00e4rist\u00f6ss\u00e4 sokeakin koira voi p\u00e4rj\u00e4t\u00e4 eritt\u00e4in hyvin. Kokeellisesti koirille on k\u00e4ytetty geeniterapiaa n\u00e4k\u00f6hermosolujen perinn\u00f6llisess\u00e4 sairaudessa, jossa periytt\u00e4v\u00e4 geeni on tunnettu. Diagnoosi tehd\u00e4\u00e4n yleens\u00e4 silm\u00e4npohjan oftalmoskooppisessa tutkimuksessa. Verkkokalvon s\u00e4hk\u00f6isess\u00e4 tutkimuksessa (ERG) voidaan havaita muutoksia n\u00e4k\u00f6hermosoluissa jo ennen oftalmoskooppisessa tutkimuksessa n\u00e4ht\u00e4vi\u00e4 selvi\u00e4 verkkokalvon rappeutumamuutoksia.<\/p>\n Perinn\u00f6llinen harmaakaihi<\/strong> Muita esimerkkej\u00e4 hankitusta kaihista ovat esimerkiksi vanhuuden kaihi ja PRA:han liittyv\u00e4 toissijainen kaihi. Ns. nukleaariskleroosi eli linssin kovettuminen vanhalla koiralla ei ole varsinainen kaihimuutos, vaan normaaliin ik\u00e4\u00e4ntymiseen liittyv\u00e4 muutos, jossa linssin ydin muuttuu \u2019opaalinharmaaksi\u2019. N\u00e4k\u00f6kykyyn se ei vaikuta. Perinn\u00f6llinen kaihi voidaan todeta perinn\u00f6llisten silm\u00e4sairauksien varalta teht\u00e4v\u00e4ss\u00e4 silm\u00e4tutkimuksessa. Erityisen t\u00e4rke\u00e4\u00e4 kaihin toteamisessa on viralliseen silm\u00e4tutkimukseen kuuluva biomikroskooppitutkimus. Kaihi voidaan poistaa leikkauksella fakoemulsifikaatiomentelm\u00e4ll\u00e4. Paras leikkaustulos saadaan, kun leikkaus tehd\u00e4\u00e4n ennen kuin kaihimuutos on t\u00e4ydellinen. Hoidon edellytyksen\u00e4 on se, ett\u00e4 silm\u00e4npohja on terve. Perinn\u00f6llinen katarakta voi esiinty\u00e4 yhdess\u00e4 PRA:n kanssa, yleens\u00e4 PRA:han liittyy kuitenkin ns. toissijainen kaihi.<\/p>\n Muita silm\u00e4sairauksia<\/strong> PHTVL\/PHPV<\/strong> (persistent hyperplastic tunica vasculosa lentis\/persistent hyperplastic primary vitreous) on kirjainlyhenne sairauksista, joissa linssin ja silm\u00e4npohjan v\u00e4linen siki\u00f6aikainen verisuoniverkosto ei surkastu normaalisti syntym\u00e4n j\u00e4lkeen. L\u00f6yd\u00f6s jaetaan vakavuudeltaan kuuteen asteeseen, joista aste 6 tarkoittaa sit\u00e4, ett\u00e4 silm\u00e4 on sokea. Lievimm\u00e4ss\u00e4 asteessa (1) n\u00e4kyy linssin takapinnalla ainoastaan pieni\u00e4 pigmenttipisteit\u00e4, jotka eiv\u00e4t vaikuta n\u00e4k\u00f6kykyyn eiv\u00e4tk\u00e4 muutokset pahene i\u00e4n my\u00f6t\u00e4. Vakavammissa asteissa muutokset voivat aiheuttaa linssin lis\u00e4\u00e4ntyv\u00e4\u00e4 samentumista. Dobermannilla autosomaali dominantti periytyvyys, jossa ep\u00e4t\u00e4ydellinen penetraatio.<\/p>\n PPM<\/strong> (persistent pupillary membranes) ovat synnynn\u00e4isi\u00e4 siki\u00f6aikaisten verisuonten ja kalvojen j\u00e4\u00e4nteit\u00e4 iiriksess\u00e4 eli v\u00e4rikalvossa. Vakavimmat asteet, joissa j\u00e4\u00e4nteet kiinnittyv\u00e4t linssin etupinnalle ja\/tai sarveiskalvon sis\u00e4pinnalle, voivat vaikuttaa n\u00e4k\u00f6kykyyn. Ep\u00e4ill\u00e4\u00e4n perinn\u00f6lliseksi, synnynn\u00e4iseksi muutokseksi joillakin roduilla.<\/p>\n Collie eye anomaly (CEA)<\/strong> on ryhm\u00e4 perinn\u00f6llisi\u00e4, synnynn\u00e4isi\u00e4, etup\u00e4\u00e4ss\u00e4 silm\u00e4npohjan suonikalvon (koroidea) ja kovakalvon (sklera) vajaakehityksest\u00e4 tai kehitysh\u00e4iri\u00f6st\u00e4 johtuvia muutoksia. Muutokset n\u00e4hd\u00e4\u00e4n silm\u00e4npohjan oftalmoskooppisessa tutkimuksessa verkkokalvolla ja n\u00e4k\u00f6hermon p\u00e4\u00e4ss\u00e4. T\u00e4m\u00e4 syndrooma esiintyy p\u00e4\u00e4asiassa collien sukuisilla koirilla. CH tai CRD on silm\u00e4npohjan suonikalvon synnynn\u00e4inen vajaakehitys (osa CEA sairaussyndroomaa), joka saattaa peitty\u00e4 pigmentill\u00e4 yli 10 viikkoisilla sairailla pennuilla. Siksi on erityisen t\u00e4rke\u00e4\u00e4, ett\u00e4 collien ja collien sukuisten rotujen pennut tutkitaan ensimm\u00e4isen kerran jo alle 10 viikkoisena ennen pentujen luovutusta. Liev\u00e4 CH\/CRD ei olennaisesti heikenn\u00e4 silmien n\u00e4k\u00f6kyky\u00e4. CH\/CRD- muutokset eiv\u00e4t etene.<\/p>\n N\u00e4k\u00f6hermon p\u00e4\u00e4n coloboma aiheutuu synnynn\u00e4isest\u00e4, puutteellisesta, siki\u00f6aikaisen n\u00e4k\u00f6halkion sulkeutumisesta. Coloboma on my\u00f6s osa CEA sairaussyndroomaa. Suuri n\u00e4k\u00f6hermonp\u00e4\u00e4n coloboma heikent\u00e4\u00e4 selv\u00e4sti silm\u00e4n n\u00e4k\u00f6kyky\u00e4. Lis\u00e4ksi suuri coloboma saattaa aiheuttaa verkkokalvon irtauman, joka sokeuttaa silm\u00e4n. CEA:n on ep\u00e4ilty perityv\u00e4n polygeenisesti tai autosomaali resessiivisesti. CEA-muutoksiin ei ole hoitoa.<\/p>\n Linssiluksaatio<\/strong> (prim\u00e4\u00e4ri) on perinn\u00f6llinen silm\u00e4sairaus joillakin roduilla (p\u00e4\u00e4asiassa pienet terrierirodut). Se tarkoittaa linssin siirtymist\u00e4 normaalilta paikaltaan joko etukammioon sarveiskalvon taakse tai takakammioon lasiaiseen. Linssiluksaatio aiheuttaa silm\u00e4\u00e4n voimakasta kipua, v\u00e4rikalvon tulehdusta ja usein my\u00f6s silm\u00e4n sis\u00e4isen paineen nousua (glaukooma). Linssiluksaation hoito on leikkaushoito. Linssiluksaation ep\u00e4ill\u00e4\u00e4n periytyv\u00e4n autosomaalisesti resessiivisesti.<\/p>\n Distichiasis \/ ektooppinen cilia<\/strong> (Kennelliitto tallensi aiemmin yhteisell\u00e4 nimikkeell\u00e4 cilia aberranta) tarkoittaa ylim\u00e4\u00e4r\u00e4isi\u00e4 ripsi\u00e4, jotka tulevat ulos joko normaalin ripsirivin sis\u00e4puolelta luomen reunasta (distichiasis) tai luomen sis\u00e4pinnalta (ektooppinen cilia). Caruncular trichiasis tarkoittaa silm\u00e4n sis\u00e4nurkan ihon karvoja, jotka k\u00e4\u00e4ntyv\u00e4t sarveiskalvon sis\u00e4nurkan p\u00e4\u00e4lle \u00e4rsytt\u00e4en silm\u00e4\u00e4. Luomen reunasta kasvavat ripset voivat kaartua ulosp\u00e4in normaalien ripsien tavoin tai ne k\u00e4\u00e4ntyv\u00e4t sis\u00e4\u00e4np\u00e4in kohti sarveiskalvoa. Ripset voivat olla pehmeit\u00e4 tai kovia. Etenkin luomen sis\u00e4pinnan l\u00e4pi suoraan sarveiskalvoa vasten kasvava ripsi voi aiheuttaa sarveiskalvon vaurioitumisen. T\u00e4m\u00e4 ilmenee silm\u00e4n siristelyn\u00e4 ja ylim\u00e4\u00e4r\u00e4isen\u00e4 kyynelvuotona. Silm\u00e4n sarveiskalvon pinnalla \u2019uivat\u2019, pehme\u00e4t distichiasis-ripset eiv\u00e4t yleens\u00e4 aiheuta oireita.<\/p>\n Oireilevilta koirilta ripsi\u00e4 voidaan poistaa nyppim\u00e4ll\u00e4, jolloin ne kasvavat uudestaan tai poistaa ne pysyv\u00e4sti polttamalla tai leikkauksella. Vaiva on selv\u00e4sti periytyv\u00e4, mutta periytymismekanismi ei ole tiedossa. Luokitellaan nyky\u00e4\u00e4n silm\u00e4tarkastuksissa lieviin, kohtalaisiin ja vakaviin muotoihin.<\/p>\n Perinn\u00f6llinen korneadystrofia<\/strong> tarkoittaa esimerkiksi rasvakristallien ker\u00e4\u00e4ntymist\u00e4 sarveiskalvon keskiosiin, sen pinta- ja keskikerrokseen, ovaalin muotoiseksi samentumaksi. T\u00e4m\u00e4ntyyppinen sarveiskalvon dystrofia on perinn\u00f6llinen sairaus esimerkiksi siperian huskylla. Sairauden ep\u00e4ill\u00e4\u00e4n periytyv\u00e4n autosomaali resessiivisesti.<\/p>\n M\u00e4yr\u00e4koirilla esiintyy l\u00e4iskitt\u00e4inen, osittain haavainen sarveiskalvotulehdus (punktaatti keratiitti), jonka ep\u00e4ill\u00e4\u00e4n periytyv\u00e4n autosomaalisesti resessiivisesti.<\/p>\n Glaukooma<\/strong> on ryhm\u00e4 sairauksia, joissa verkkokalvon ns. ganglionsolut kuolevat, n\u00e4k\u00f6hermon keskiviiva rappeutuu ja n\u00e4k\u00f6hermonp\u00e4\u00e4 laajenee. T\u00e4m\u00e4 aiheuttaa v\u00e4hitellen n\u00e4k\u00f6kyvyn menetyksen. Muutoksiin liittyy mitattava silm\u00e4n sis\u00e4isen paineen nousu. Hoitona k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n l\u00e4\u00e4ke- ja leikkaushoitoa. Kuitenkaan mik\u00e4\u00e4n hoito ei ole sairautta ja oireita lopullisesti parantava. Prim\u00e4\u00e4ri\u00e4 glaukoomaa ep\u00e4ill\u00e4\u00e4n perinn\u00f6lliseksi useilla roduilla. Erilaisia periytymismekanismeja on esitetty.<\/p>\n Entropion<\/strong> eli silm\u00e4luomen perinn\u00f6llinen sis\u00e4\u00e4np\u00e4inkiertym\u00e4. Hoitona leikkaushoito. Periytymismekanismia ei tunneta.<\/p>\n Ektropion<\/strong> eli silm\u00e4luomen perinn\u00f6llinen ulosp\u00e4inkiertym\u00e4. Hoitona leikkaushoito. Periytymismekanismia ei tunneta. Tutkimuksen yhteydess\u00e4 havaitut lis\u00e4huomiot ei-perinn\u00f6llisist\u00e4 muutoksista sek\u00e4 periytymiselt\u00e4\u00e4n ep\u00e4selv\u00e4t sairaudet eiv\u00e4t n\u00e4y julkisessa tietokannassa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Yleisimm\u00e4t perinn\u00f6lliset silm\u00e4sairaudet ELL P\u00e4ivi Vanhapelto ja ELL Anu Lappalainen Etenev\u00e4 verkkokalvon surkastuma (PRA) PRA eli etenev\u00e4 verkkokalvon surkastuma tuhoaa silm\u00e4n valoa aistivia soluja. Kyseess\u00e4 on ryhm\u00e4 sairauksia, jotka ovat eri geenien aiheuttamia. PRA:ta on montaa tyyppi\u00e4, eri rotujen PRA:t ovat erilaisia ja jopa samassa rodussa voi olla useita eri muotoja. PRA on l\u00f6ydetty yli […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"page-scs.php","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-1366","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n
\nPRA eli etenev\u00e4 verkkokalvon surkastuma tuhoaa silm\u00e4n valoa aistivia soluja. Kyseess\u00e4 on ryhm\u00e4 sairauksia, jotka ovat eri geenien aiheuttamia. PRA:ta on montaa tyyppi\u00e4, eri rotujen PRA:t ovat erilaisia ja jopa samassa rodussa voi olla useita eri muotoja. PRA on l\u00f6ydetty yli 100 rodulla ja n\u00e4ist\u00e4 ainakin 22:lla mutaatio on voitu paikallistaa. Se voi esiinty\u00e4 mill\u00e4 tahansa rodulla. Yleisin periytymismekanismi on autosomaalinen resessiivinen. Kliinisten oireiden ilmenemisik\u00e4 ja eteneminen vaihtelevat liittyen PRA-muodon syntymekanismiin. Hyvin nuorella koiralla esiintyv\u00e4 PRA:n muoto liittyy v\u00e4\u00e4r\u00e4nlaiseen n\u00e4k\u00f6hermosolujen kehitykseen. My\u00f6hemm\u00e4ll\u00e4 i\u00e4ll\u00e4 alkavassa PRA:ssa sen sijaan n\u00e4k\u00f6hermosolut kehittyv\u00e4t normaalisti, mutta alkavat rappeutua. Useimmissa PRA:n muodoissa koira muuttuu ensin h\u00e4m\u00e4r\u00e4ss\u00e4 ep\u00e4varmaksi ja pelokkaaksi. T\u00e4m\u00e4 johtuu h\u00e4m\u00e4r\u00e4n\u00e4\u00f6ss\u00e4 t\u00e4rkeiden verkkokalvon sauvasolujen surkastumisesta. My\u00f6hemmin koira sokeutuu kokonaan verkkokalvon tappisolujen surkastuessa. Silm\u00e4ter\u00e4 on laaja ja silm\u00e4npohjan lis\u00e4\u00e4ntynyt heijaste n\u00e4kyy erityisen selv\u00e4sti valon kohdistuessa laajentuneeseen mustuaiseen.<\/p>\n
\nPerinn\u00f6llinen harmaakaihi eli heredit\u00e4\u00e4rinen katarakta samentaa silm\u00e4n linssin osittain tai kokonaan. Tunnettujen muotojen periytymismekanismi on yleens\u00e4 autosomaalinen resessiivinen, mutta useimpien muotojen periytymismallia ei tiedet\u00e4. Sairauden alkamisik\u00e4 vaihtelee suuresti. Perinn\u00f6llinen kaihi on yleens\u00e4 molemminpuolinen ja johtaa sokeuteen, jos linssien samentuminen on t\u00e4ydellinen. Jos kaihisamentuma j\u00e4\u00e4 hyvin pieneksi, sill\u00e4 ei ole vaikutusta koiran n\u00e4k\u00f6kykyyn. Katarakta eli kaihi voi olla perinn\u00f6llinen tai ei perinn\u00f6llinen, synnynn\u00e4inen tai hankittu. Syntym\u00e4n ja 8 viikon i\u00e4n v\u00e4lill\u00e4 todetut kataraktat ovat synnynn\u00e4isi\u00e4. Esimerkkin\u00e4 hankitusta katraktasta voidaan mainita sokeritautiin liittyv\u00e4, hyvin nopeasti t\u00e4ydelliseksi kaihiksi kehittyv\u00e4 katarakta.<\/p>\n
\nRD<\/strong> (retinan dysplasia eli verkkokalvon synnynn\u00e4inen kehitysh\u00e4iri\u00f6) jaetaan kolmeen muotoon, multifokaaliin (MRD), geografiseen (GRD) ja totaaliseen (TRD). MRD:ssa verkkokalvolla n\u00e4kyy yksitt\u00e4isi\u00e4 poimuja, jotka syntyv\u00e4t verkkokalvon paikallisen virhekehityksen seurauksena. Poimujen m\u00e4\u00e4r\u00e4 voi vaihdella. MRD ei vaikuta n\u00e4k\u00f6kykyyn. GRD:ssa verkkokalvo on v\u00e4\u00e4rin kehittynyt laajemmalla alueella, mik\u00e4 voi vaikuttaa koiran n\u00e4k\u00f6kykyyn ja TRD:ssa verkkokalvo on kokonaan irtautunut, mik\u00e4 aiheuttaa silm\u00e4n t\u00e4ydellisen sokeuden. MRD-muutokset eiv\u00e4t pahene i\u00e4n my\u00f6t\u00e4, vaan saattavat pikemminkin osittain h\u00e4vit\u00e4 n\u00e4kyvist\u00e4 vanhemmiten. GRD:aan saattaa i\u00e4n my\u00f6t\u00e4 liitty\u00e4 paikallista verkkokalvon rappeumaa muutoksen alueella. Useilla roduilla RD:n on todettu periytyv\u00e4n v\u00e4istyv\u00e4sti. Eri RD-muotojen v\u00e4list\u00e4 geneettist\u00e4 yhteytt\u00e4 ei tunneta.<\/p>\n
\nKennelliiton jalostustietoj\u00e4rjestelm\u00e4ss\u00e4 n\u00e4kyv\u00e4t kaikki el\u00e4inl\u00e4\u00e4k\u00e4rin tutkimuksen yhteydess\u00e4\u00a0perinn\u00f6lliseksi olettamat silm\u00e4sairausdiagnoosit. Lausunnot tallennetaan Kennelliiton tietokantaan seuraavasti:<\/p>\n\n\n
\n Ei todettu perinn\u00f6llisi\u00e4 silm\u00e4sairauksia<\/td>\n Koiralla ei ole todettu mink\u00e4\u00e4n silm\u00e4sairauden oireita.<\/td>\n<\/tr>\n \n Sairaus: todettu<\/td>\n Koiralla on todettu\u00a0lausunnossa mainittu\u00a0sairaus.<\/td>\n<\/tr>\n \n Sairaus: avoin<\/td>\n Koiralla on todettu lausunnossa mainittuun synnynn\u00e4iseen sairauteen viittaavia oireita, mutta muutokset ovat ep\u00e4tyypillisi\u00e4.<\/td>\n<\/tr>\n \n Sairaus: ep\u00e4ilytt\u00e4v\u00e4<\/td>\n Koiralla\u00a0on todettu v\u00e4h\u00e4isi\u00e4 tai ep\u00e4tyypillisi\u00e4\u00a0lausunnossa mainitun, ei-synnynn\u00e4isen sairauden oireita. Suositellaan uusintatutkimusta esimerkiksi vuoden kuluttua.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n